| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80273153C>T | CA224362 | BCKDHB | c.970C>T (p.Arg324Ter) n.200C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) n.1148C>T n.1000C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80273153C>A | CA451073370 | BCKDHB | c.970C>A (p.Arg324=) n.200C>A c.760C>A (p.Arg254=) n.1148C>A n.1000C>A n.1087C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80273153C= | CA1640984722 | BCKDHB | c.970C= (p.Arg324=) n.200C= c.760C= (p.Arg254=) n.1148C= n.1000C= n.1087C= | dbSNP |