| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80273134G>A | CA224361 | BCKDHB | c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.182-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.1130-1G>A n.982-1G>A n.1069-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80273134G= | CA1640984711 | BCKDHB | c.952-1G= (n.952-1G=) n.182-1G= c.742-1G= (n.742-1G=) n.1130-1G= n.982-1G= n.1069-1G= | dbSNP |
| 6 | g.80273134G>T | CA365008745 | BCKDHB | c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.182-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.1130-1G>T n.982-1G>T n.1069-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |