| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80203163T>G | CA224357 | BCKDHB | c.902T>G (p.Val301Gly) n.62T>G c.692T>G (p.Val231Gly) n.1080T>G n.932T>G n.1019T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80203163T= | CA1640953027 | BCKDHB | c.902T= (p.Val301=) n.62T= c.692T= (p.Val231=) n.1080T= n.932T= n.1019T= | dbSNP |