| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80203114C>T | CA224353 | BCKDHB | c.853C>T (p.Arg285Ter) n.13C>T c.643C>T (p.Arg215Ter) n.1031C>T n.883C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80203114C= | CA1640953009 | BCKDHB | c.853C= (p.Arg285=) n.13C= c.643C= (p.Arg215=) n.1031C= n.883C= n.970C= | dbSNP |