| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80201033T>G | CA224349 | BCKDHB | c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) n.1018+2T>G n.870+2T>G n.957+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80201033T= | CA1640952080 | BCKDHB | c.840+2T= (n.840+2T=) c.630+2T= (n.630+2T=) n.1018+2T= n.870+2T= n.957+2T= | dbSNP |