| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80169031G>T | CA364658206 | BCKDHB | c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.717+1G>T n.663+1G>T n.656+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80169031G>C | CA364658203 | BCKDHB | c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.717+1G>C n.663+1G>C n.656+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80169031G>A | CA224330 | BCKDHB | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.717+1G>A n.663+1G>A n.656+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |