| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80343671G>A | CA224238 | BCKDHB | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) n.101G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1224G>A n.1068+70450G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343671G= | CA1641009594 | BCKDHB | c.1046G= (p.Cys349=) n.101G= c.836G= (p.Cys279=) c.*52G= (n.*52G=) n.1224G= n.1068+70450G= n.1163G= | dbSNP |