| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80273199C>T | CA224235 | BCKDHB | c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.1194C>T n.1046C>T n.1133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80273199C>A | CA365009283 | BCKDHB | c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.1194C>A n.1046C>A n.1133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80273199C= | CA1640984746 | BCKDHB | c.1016C= (p.Ser339=) c.806C= (p.Ser269=) n.1194C= n.1046C= n.1133C= | dbSNP |