| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17226226G>T | CA8416449 | FLCN | c.346C>A (p.Gln116Lys) n.1686C>A n.850C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.148+1764C>A (n.148+1764C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17226226G>A | CA224169 | FLCN | c.346C>T (p.Gln116Ter) n.1686C>T n.850C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.148+1764C>T (n.148+1764C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17226226G= | CA2250427135 | FLCN | c.346C= (p.Gln116=) n.1686C= n.850C= c.187C= (p.Gln63=) c.148+1764C= (n.148+1764C=) | dbSNP |