| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17217128G>T | CA8416137 | FLCN,MPRIP | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.140C>A c.562-362G>T c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.2511C>A n.1675C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217128G>A | CA193155 | FLCN,MPRIP | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.140C>T c.562-362G>A c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.2511C>T n.1675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217128G= | CA2250418075 | FLCN,MPRIP | c.1117C= (p.Gln373=) c.239C= (p.Pro80=) n.140C= c.562-362G= c.1171C= (p.Gln391=) c.895C= (p.Gln299=) n.2511C= n.1675C= | dbSNP |
| 17 | g.17217128G>C | CA398532294 | FLCN,MPRIP | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.140C>G c.562-362G>C c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.2511C>G n.1675C>G | ClinVar dbSNP |