| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17217128G>T | CA8416137 | FLCN,MPRIP | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.140C>A c.562-362G>T c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.2511C>A n.1675C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217128G>A | CA193155 | FLCN,MPRIP | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.140C>T c.562-362G>A c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.2511C>T n.1675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |