| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51791268C>T | CA224101 | PKHD1 | c.8408G>A (p.Cys2803Tyr) c.8279G>A (p.Cys2760Tyr) c.8303-15347G>A (n.8303-15347G>A) c.7766G>A (p.Cys2589Tyr) c.7697G>A (p.Cys2566Tyr) c.2483G>A (p.Cys828Tyr) c.8333G>A (p.Cys2778Tyr) c.8213G>A (p.Cys2738Tyr) c.8144G>A (p.Cys2715Tyr) c.6548G>A (p.Cys2183Tyr) n.8684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51791268C= | CA1628529772 | PKHD1 | c.8408G= (p.Cys2803=) c.8279G= (p.Cys2760=) c.8303-15347G= (n.8303-15347G=) c.7766G= (p.Cys2589=) c.7697G= (p.Cys2566=) c.2483G= (p.Cys828=) c.8333G= (p.Cys2778=) c.8213G= (p.Cys2738=) c.8144G= (p.Cys2715=) c.6548G= (p.Cys2183=) n.8684G= | dbSNP |