| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52024573C>T | CA224078 | PKHD1 | c.5236+1G>A (n.5236+1G>A) c.4594+1G>A (n.4594+1G>A) c.4525+1G>A (n.4525+1G>A) c.5161+1G>A (n.5161+1G>A) c.4972+1G>A (n.4972+1G>A) c.3376+1G>A (n.3376+1G>A) n.5512+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52024573C= | CA1628645942 | PKHD1 | c.5236+1G= (n.5236+1G=) c.4594+1G= (n.4594+1G=) c.4525+1G= (n.4525+1G=) c.5161+1G= (n.5161+1G=) c.4972+1G= (n.4972+1G=) c.3376+1G= (n.3376+1G=) n.5512+1G= | dbSNP |
| 6 | g.52024573C>G | CA364427988 | PKHD1 | c.5236+1G>C (n.5236+1G>C) c.4594+1G>C (n.4594+1G>C) c.4525+1G>C (n.4525+1G>C) c.5161+1G>C (n.5161+1G>C) c.4972+1G>C (n.4972+1G>C) c.3376+1G>C (n.3376+1G>C) n.5512+1G>C | ClinVar dbSNP |