| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52048491C>T | CA224058 | PKHD1 | c.2407+1G>A (n.2407+1G>A) c.1696+1G>A (n.1696+1G>A) c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) n.2683+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52048491C= | CA1628636208 | PKHD1 | c.2407+1G= (n.2407+1G=) c.1696+1G= (n.1696+1G=) c.2332+1G= (n.2332+1G=) c.547+1G= (n.547+1G=) n.2683+1G= | dbSNP |
| 6 | g.52048491C>A | CA364443433 | PKHD1 | c.2407+1G>T (n.2407+1G>T) c.1696+1G>T (n.1696+1G>T) c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) n.2683+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52048491C>G | CA364443434 | PKHD1 | c.2407+1G>C (n.2407+1G>C) c.1696+1G>C (n.1696+1G>C) c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) n.2683+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |