| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52055730C>A | CA364424844 | PKHD1 | c.1694-1G>T (n.1694-1G>T) c.983-1G>T (n.983-1G>T) c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.1970-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52055730C>T | CA224055 | PKHD1 | c.1694-1G>A (n.1694-1G>A) c.983-1G>A (n.983-1G>A) c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.1970-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52055730C>G | CA364424845 | PKHD1 | c.1694-1G>C (n.1694-1G>C) c.983-1G>C (n.983-1G>C) c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.1970-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52055730C= | CA1628598593 | PKHD1 | c.1694-1G= (n.1694-1G=) c.983-1G= (n.983-1G=) c.1619-1G= (n.1619-1G=) c.-196G= (n.-196G=) n.1970-1G= | dbSNP |