| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039088C>G | CA355321980 | MCCC1 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1229G>C n.1982G>C n.1462G>C n.1438G>C n.1408G>C n.1268G>C n.1138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039088C>T | CA285753 | MCCC1 | c.1315G>A (p.Val439Met) c.1174G>A (p.Val392Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1201G>A (p.Val401Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.1229G>A n.1982G>A n.1462G>A n.1438G>A n.1408G>A n.1268G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039088C>A | CA2718813 | MCCC1 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1229G>T n.1982G>T n.1462G>T n.1438G>T n.1408G>T n.1268G>T n.1138G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039088C= | CA1425382970 | MCCC1 | c.1315G= (p.Val439=) c.1174G= (p.Val392=) c.988G= (p.Val330=) c.*896G= (n.*896G=) c.*912G= (n.*912G=) c.1201G= (p.Val401=) c.865G= (p.Val289=) c.964G= (p.Val322=) n.1229G= n.1982G= n.1462G= n.1438G= n.1408G= n.1268G= n.1138G= | dbSNP |