| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039126A>G | CA223558 | MCCC1 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1191T>C n.1944T>C n.1424T>C n.1400T>C n.1370T>C n.1230T>C n.1100T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039126A= | CA1425382984 | MCCC1 | c.1277T= (p.Val426=) c.1136T= (p.Val379=) c.950T= (p.Val317=) c.*858T= (n.*858T=) c.*874T= (n.*874T=) c.1163T= (p.Val388=) c.827T= (p.Val276=) c.926T= (p.Val309=) n.1191T= n.1944T= n.1424T= n.1400T= n.1370T= n.1230T= n.1100T= | dbSNP |