| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60850486G>A | CA223309 | CHD7 | c.5405-7G>A (n.5405-7G>A) c.1717-11743G>A (n.1717-11743G>A) c.5495-7G>A (n.5495-7G>A) c.3482-7G>A (n.3482-7G>A) c.3032-7G>A (n.3032-7G>A) c.2240-7G>A (n.2240-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60850486G>T | CA4760367 | CHD7 | c.5405-7G>T (n.5405-7G>T) c.1717-11743G>T (n.1717-11743G>T) c.5495-7G>T (n.5495-7G>T) c.3482-7G>T (n.3482-7G>T) c.3032-7G>T (n.3032-7G>T) c.2240-7G>T (n.2240-7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |