| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193638064A>C | CA2759267 | OPA1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1078A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.643A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.952A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.46A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.179A>C n.469A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1377A>C n.1212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193638064A>G | CA285745 | OPA1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1078A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.643A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.952A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.46A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.179A>G n.469A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1377A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |