| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144399806G>A | CA267207 | ZEB2 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1350C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1481C>T c.-133-956C>T (n.-133-956C>T) n.1929C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.655+1393C>T (n.655+1393C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1153+213C>T (n.1153+213C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144399806G>T | CA348711977 | ZEB2 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1350C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1481C>A c.-133-956C>A (n.-133-956C>A) n.1929C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.655+1393C>A (n.655+1393C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1153+213C>A (n.1153+213C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.144399806G= | CA1294885424 | ZEB2 | c.*1230C= (n.*1230C=) c.604C= (p.Gln202=) c.1381C= (p.Gln461=) n.1350C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1456C= (p.Gln486=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.1481C= c.-133-956C= (n.-133-956C=) n.1929C= c.1378C= (p.Gln460=) c.655+1393C= (n.655+1393C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1153+213C= (n.1153+213C=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1372C= (p.Gln458=) c.1360C= (p.Gln454=) | dbSNP |