| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237360087C>T | CA222638 | COL6A3 | c.5664+1G>A (n.5664+1G>A) c.6282+1G>A (n.6282+1G>A) c.4461+1G>A (n.4461+1G>A) c.5682+1G>A (n.5682+1G>A) c.5061+1G>A (n.5061+1G>A) c.5781+1G>A (n.5781+1G>A) c.6279+1G>A (n.6279+1G>A) c.3876+1G>A (n.3876+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237360087C= | CA1337617806 | COL6A3 | c.5664+1G= (n.5664+1G=) c.6282+1G= (n.6282+1G=) c.4461+1G= (n.4461+1G=) c.5682+1G= (n.5682+1G=) c.5061+1G= (n.5061+1G=) c.5781+1G= (n.5781+1G=) c.6279+1G= (n.6279+1G=) c.3876+1G= (n.3876+1G=) | dbSNP |
| 2 | g.237360087C>G | CA351216453 | COL6A3 | c.5664+1G>C (n.5664+1G>C) c.6282+1G>C (n.6282+1G>C) c.4461+1G>C (n.4461+1G>C) c.5682+1G>C (n.5682+1G>C) c.5061+1G>C (n.5061+1G>C) c.5781+1G>C (n.5781+1G>C) c.6279+1G>C (n.6279+1G>C) c.3876+1G>C (n.3876+1G>C) | ClinVar dbSNP |