| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237361120C>A | CA351217359 | COL6A3 | c.5592+1G>T (n.5592+1G>T) c.6210+1G>T (n.6210+1G>T) c.4389+1G>T (n.4389+1G>T) c.5610+1G>T (n.5610+1G>T) c.4989+1G>T (n.4989+1G>T) c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.6207+1G>T (n.6207+1G>T) c.3804+1G>T (n.3804+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237361120C>T | CA222636 | COL6A3 | c.5592+1G>A (n.5592+1G>A) c.6210+1G>A (n.6210+1G>A) c.4389+1G>A (n.4389+1G>A) c.5610+1G>A (n.5610+1G>A) c.4989+1G>A (n.4989+1G>A) c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.6207+1G>A (n.6207+1G>A) c.3804+1G>A (n.3804+1G>A) | ClinVar dbSNP |