| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32501754C>A | CA412673530 | DMD | n.2587+1G>T c.2380+1G>T (n.2380+1G>T) c.2368+1G>T (n.2368+1G>T) c.94-136555G>T (n.94-136555G>T) c.94-137044G>T (n.94-137044G>T) n.336-284691G>T c.2356+1G>T (n.2356+1G>T) c.2011+1G>T (n.2011+1G>T) c.2251+1G>T (n.2251+1G>T) | dbSNP |
| X | g.32501754C>G | CA266931 | DMD | n.2587+1G>C c.2380+1G>C (n.2380+1G>C) c.2368+1G>C (n.2368+1G>C) c.94-136555G>C (n.94-136555G>C) c.94-137044G>C (n.94-137044G>C) n.336-284691G>C c.2356+1G>C (n.2356+1G>C) c.2011+1G>C (n.2011+1G>C) c.2251+1G>C (n.2251+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32501754C>T | CA412673533 | DMD | n.2587+1G>A c.2380+1G>A (n.2380+1G>A) c.2368+1G>A (n.2368+1G>A) c.94-136555G>A (n.94-136555G>A) c.94-137044G>A (n.94-137044G>A) n.336-284691G>A c.2356+1G>A (n.2356+1G>A) c.2011+1G>A (n.2011+1G>A) c.2251+1G>A (n.2251+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32501754C= | CA2422833722 | DMD | n.2587+1G= c.2380+1G= (n.2380+1G=) c.2368+1G= (n.2368+1G=) c.94-136555G= (n.94-136555G=) c.94-137044G= (n.94-137044G=) n.336-284691G= c.2356+1G= (n.2356+1G=) c.2011+1G= (n.2011+1G=) c.2251+1G= (n.2251+1G=) | dbSNP |