| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32573612del | CA266901 | DMD | c.1365del (p.Glu456LysfsTer4) n.1941del c.*233del (n.*233del) c.1710del (p.Glu571LysfsTer4) c.1734del (p.Glu579LysfsTer4) c.1722del (p.Glu575LysfsTer4) c.94-208409del (n.94-208409del) c.94-208898del (n.94-208898del) n.218del n.336-356545del c.1605del (p.Glu536LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32573612dup | CA915950981 | DMD | c.1365dup (p.Glu456ArgfsTer13) n.1941dup c.*233dup (n.*233dup) c.1710dup (p.Glu571ArgfsTer13) c.1734dup (p.Glu579ArgfsTer13) c.1722dup (p.Glu575ArgfsTer13) c.94-208409dup (n.94-208409dup) c.94-208898dup (n.94-208898dup) n.218dup n.336-356545dup c.1605dup (p.Glu536ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |