| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32614320G>A | CA266890 | DMD | c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1672C>T c.1332-18444C>T (n.1332-18444C>T) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.94-249121C>T (n.94-249121C>T) c.247-40474C>T (n.247-40474C>T) c.94-249610C>T (n.94-249610C>T) n.87-40474C>T n.336-397257C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614320G= | CA2422889321 | DMD | c.1096C= (p.Gln366=) n.1672C= c.1332-18444C= (n.1332-18444C=) c.1336C= (p.Gln446=) c.1441C= (p.Gln481=) c.1465C= (p.Gln489=) c.1453C= (p.Gln485=) c.94-249121C= (n.94-249121C=) c.247-40474C= (n.247-40474C=) c.94-249610C= (n.94-249610C=) n.87-40474C= n.336-397257C= | dbSNP |