| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71679236G>A | CA222197 | DYSF | c.3477+1G>A (n.3477+1G>A) c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) c.5946+1G>A (n.5946+1G>A) c.6063+1G>A (n.6063+1G>A) c.5949+1G>A (n.5949+1G>A) c.6012+1G>A (n.6012+1G>A) c.6060+1G>A (n.6060+1G>A) c.6042+1G>A (n.6042+1G>A) c.5970+1G>A (n.5970+1G>A) c.5997+1G>A (n.5997+1G>A) c.6000+1G>A (n.6000+1G>A) c.6039+1G>A (n.6039+1G>A) c.6009+1G>A (n.6009+1G>A) n.2831+1G>A c.5904+1G>A (n.5904+1G>A) c.5967+1G>A (n.5967+1G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.6105+1G>A (n.6105+1G>A) c.6102+1G>A (n.6102+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71679236G= | CA1260156898 | DYSF | c.3477+1G= (n.3477+1G=) c.2694+1G= (n.2694+1G=) c.2802+1G= (n.2802+1G=) c.5946+1G= (n.5946+1G=) c.6063+1G= (n.6063+1G=) c.5949+1G= (n.5949+1G=) c.6012+1G= (n.6012+1G=) c.6060+1G= (n.6060+1G=) c.6042+1G= (n.6042+1G=) c.5970+1G= (n.5970+1G=) c.5997+1G= (n.5997+1G=) c.6000+1G= (n.6000+1G=) c.6039+1G= (n.6039+1G=) c.6009+1G= (n.6009+1G=) n.2831+1G= c.5904+1G= (n.5904+1G=) c.5967+1G= (n.5967+1G=) c.5907+1G= (n.5907+1G=) c.6105+1G= (n.6105+1G=) c.6102+1G= (n.6102+1G=) | dbSNP |