| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71549349G>A | CA222130 | DYSF | c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.1577-1692G>A (n.1577-1692G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1574-1692G>A (n.1574-1692G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1484-1692G>A (n.1484-1692G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.1481-1692G>A (n.1481-1692G>A) n.1735-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71549349G= | CA1260093924 | DYSF | c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.1577-1692G= (n.1577-1692G=) c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1574-1692G= (n.1574-1692G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.1484-1692G= (n.1484-1692G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1481-1692G= (n.1481-1692G=) n.1735-1G= | dbSNP |