| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71520905G>A | CA222120 | DYSF | c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1307+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71520905G>C | CA347212236 | DYSF | c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1307+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71520905G= | CA1260080694 | DYSF | c.1053+1G= (n.1053+1G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.1307+1G= | dbSNP |