Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49034067C>TCA221981KMT2Dc.10740G>A (p.Gln3580=)
c.10749G>A (p.Gln3583=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.2319G>A (p.Gln773=)
c.10737G>A (p.Gln3579=)
c.2219G>A (n.2219G>A)
c.10746G>A (p.Gln3582=)
c.10728G>A (p.Gln3576=)
c.10656G>A (p.Gln3552=)
n.13069G>A
n.12058G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49034067C>GCA384726811KMT2Dc.10740G>C (p.Gln3580His)
c.10749G>C (p.Gln3583His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.2319G>C (p.Gln773His)
c.10737G>C (p.Gln3579His)
c.2219G>C (n.2219G>C)
c.10746G>C (p.Gln3582His)
c.10728G>C (p.Gln3576His)
c.10656G>C (p.Gln3552His)
n.13069G>C
n.12058G>C
dbSNP
12g.49034067C>ACA384726806KMT2Dc.10740G>T (p.Gln3580His)
c.10749G>T (p.Gln3583His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.2319G>T (p.Gln773His)
c.10737G>T (p.Gln3579His)
c.2219G>T (n.2219G>T)
c.10746G>T (p.Gln3582His)
c.10728G>T (p.Gln3576His)
c.10656G>T (p.Gln3552His)
n.13069G>T
n.12058G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched