| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40410799T>C | CA221936 | IVD | c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.215+2T>C c.62+2T>C n.79+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) n.465+2T>C n.566+2T>C n.866+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.815+2T>C n.856+2T>C n.868+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410799T= | CA2171765572 | IVD | c.366+2T= (n.366+2T=) c.456+2T= (n.456+2T=) c.543+2T= (n.543+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.215+2T= c.62+2T= n.79+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) n.465+2T= n.566+2T= n.866+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.815+2T= n.856+2T= n.868+2T= | dbSNP |