| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40416356T>C | CA221931 | IVD | c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.83T>C c.719+874T>C c.644T>C c.529T>C (p.Cys177Arg) n.513T>C n.509T>C c.95T>C c.875+874T>C (n.875+874T>C) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.969+874T>C (n.969+874T>C) n.1047T>C n.1242T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1542T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1056+874T>C (n.1056+874T>C) n.1491T>C n.1544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40416356T= | CA2171768136 | IVD | c.1042T= (p.Cys348=) c.1132T= (p.Cys378=) c.1051T= (p.Cys351=) c.1141T= (p.Cys381=) c.83T= c.719+874T= c.644T= c.529T= (p.Cys177=) n.513T= n.509T= c.95T= c.875+874T= (n.875+874T=) c.1084T= (p.Cys362=) c.969+874T= (n.969+874T=) n.1047T= n.1242T= c.1219T= (p.Cys407=) n.1542T= c.1228T= (p.Cys410=) c.1171T= (p.Cys391=) c.1056+874T= (n.1056+874T=) n.1491T= n.1544T= | dbSNP |