| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40416290G>A | CA221929 | IVD | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.17G>A c.719+808G>A c.578G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.447G>A n.443G>A c.29G>A c.875+808G>A (n.875+808G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.969+808G>A (n.969+808G>A) n.981G>A n.1176G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1476G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1056+808G>A (n.1056+808G>A) n.1425G>A n.1532G>A n.1478G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40416290G>C | CA391723693 | IVD | c.976G>C (p.Asp326His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.985G>C (p.Asp329His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.17G>C c.719+808G>C c.578G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.447G>C n.443G>C c.29G>C c.875+808G>C (n.875+808G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.969+808G>C (n.969+808G>C) n.981G>C n.1176G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.1476G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1056+808G>C (n.1056+808G>C) n.1425G>C n.1532G>C n.1478G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40416290G= | CA2171768111 | IVD | c.976G= (p.Asp326=) c.1066G= (p.Asp356=) c.985G= (p.Asp329=) c.1075G= (p.Asp359=) c.17G= c.719+808G= c.578G= c.463G= (p.Asp155=) n.447G= n.443G= c.29G= c.875+808G= (n.875+808G=) c.1018G= (p.Asp340=) c.969+808G= (n.969+808G=) n.981G= n.1176G= c.1153G= (p.Asp385=) n.1476G= c.1162G= (p.Asp388=) c.1105G= (p.Asp369=) c.1056+808G= (n.1056+808G=) n.1425G= n.1532G= n.1478G= | dbSNP |