| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100214817C>G | CA221905 | DBT | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.959G>C n.956G>C n.771G>C n.953G>C n.736G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214817C= | CA1144233037 | DBT | c.939G= (p.Lys313=) c.396G= (p.Lys132=) n.959G= n.956G= n.771G= n.953G= n.736G= | dbSNP |