| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100249769C>A | CA221891 | DBT | c.51+1G>T (n.51+1G>T) c.-680+1G>T (n.-680+1G>T) n.71+1G>T c.-740+1G>T (n.-740+1G>T) n.68+1G>T c.-553+1G>T (n.-553+1G>T) n.65+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100249769C= | CA1144233026 | DBT | c.51+1G= (n.51+1G=) c.-680+1G= (n.-680+1G=) n.71+1G= c.-740+1G= (n.-740+1G=) n.68+1G= c.-553+1G= (n.-553+1G=) n.65+1G= | dbSNP |
| 1 | g.100249769C>G | CA341348355 | DBT | c.51+1G>C (n.51+1G>C) c.-680+1G>C (n.-680+1G>C) n.71+1G>C c.-740+1G>C (n.-740+1G>C) n.68+1G>C c.-553+1G>C (n.-553+1G>C) n.65+1G>C | ClinVar dbSNP |