| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100235436C>T | CA221886 | DBT | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.271G>A n.268G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100235436C= | CA1144233044 | DBT | c.251G= (p.Trp84=) c.-293G= (n.-293G=) c.-111G= (n.-111G=) n.271G= n.268G= n.265G= | dbSNP |