| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100196257A>G | CA221882 | DBT | c.1573T>C (p.Ter525Arg) c.904T>C (p.Ter302Arg) c.1447T>C (p.Ter483Arg) n.1279T>C n.1620T>C n.1244T>C n.1546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196257A= | CA1144233027 | DBT | c.1573T= (p.Ter525=) c.904T= (p.Ter302=) c.1447T= (p.Ter483=) n.1279T= n.1620T= n.1244T= n.1546T= | dbSNP |