| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100196413G>A | CA221874 | DBT | c.1417C>T (p.Arg473Ter) c.748C>T (p.Arg250Ter) c.1291C>T (p.Arg431Ter) n.1123C>T n.1464C>T n.1088C>T n.1390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.100196413G= | CA1144233031 | DBT | c.1417C= (p.Arg473=) c.748C= (p.Arg250=) c.1291C= (p.Arg431=) n.1123C= n.1464C= n.1088C= n.1390C= | dbSNP |