21 | g.46121558del | CA221813 | COL6A2 | c.1461del (p.Ser488LeufsTer?) c.84del (p.Ser29LeufsTer?) n.1584del n.1591del
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121558A= | CA3241877868 | COL6A2 | c.1461A= (p.Gly487=) c.84A= (p.Gly28=) n.1584A= n.1591A=
| dbSNP dbSNP |