Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121558delCA221813COL6A2c.1461del (p.Ser488LeufsTer?)
c.84del (p.Ser29LeufsTer?)
n.1584del
n.1591del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121558A=CA3241877868COL6A2c.1461A= (p.Gly487=)
c.84A= (p.Gly28=)
n.1584A=
n.1591A=
dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched