| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45990827G>C | CA410523515 | COL6A1 | c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827G>T | CA410523516 | COL6A1 | c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827G>A | CA221748 | COL6A1 | c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) | ClinVar dbSNP |