| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991736del | CA266850 | SCN1A | c.*3575del (n.*3575del) c.5539del (p.Leu1847SerfsTer11) c.5506del (p.Leu1836SerfsTer11) c.*2372del (n.*2372del) c.*3032del (n.*3032del) c.2401del c.5503del (p.Leu1835SerfsTer11) c.5257del (p.Leu1753SerfsTer11) c.*5093del (n.*5093del) c.*3482del (n.*3482del) n.8012del c.5455del (p.Leu1819SerfsTer11) n.176-23877del c.5536del (p.Leu1846SerfsTer11) c.5452del (p.Leu1818SerfsTer11) c.3097del (p.Leu1033SerfsTer11) n.5975del n.5989del n.5961del n.5956del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991736G= | CA1304837036 | SCN1A | c.*3575C= (n.*3575C=) c.5539C= (p.Leu1847=) c.5506C= (p.Leu1836=) c.*2372C= (n.*2372C=) c.*3032C= (n.*3032C=) c.2401C= c.5503C= (p.Leu1835=) c.5257C= (p.Leu1753=) c.*5093C= (n.*5093C=) c.*3482C= (n.*3482C=) n.8012C= c.5455C= (p.Leu1819=) n.176-23877G= c.5536C= (p.Leu1846=) c.5452C= (p.Leu1818=) c.3097C= (p.Leu1033=) n.5975C= n.5989C= n.5961C= n.5956C= | dbSNP dbSNP |