| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002470A>G | CA266845 | SCN1A | c.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C) c.4284+2T>C (n.4284+2T>C) c.4251+2T>C (n.4251+2T>C) c.15+2T>C (n.15+2T>C) c.*1777+2T>C (n.*1777+2T>C) c.1146+2T>C c.4248+2T>C (n.4248+2T>C) c.4003-2694T>C (n.4003-2694T>C) c.*3838+2T>C (n.*3838+2T>C) c.*2227+2T>C (n.*2227+2T>C) n.6757+2T>C c.4200+2T>C (n.4200+2T>C) n.437+2T>C n.176-13143A>G c.4281+2T>C (n.4281+2T>C) n.4532+2T>C c.4197+2T>C (n.4197+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) n.4720+2T>C n.4734+2T>C n.4706+2T>C n.4701+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166002470A= | CA1304842383 | SCN1A | c.*2320+2T= (n.*2320+2T=) c.4284+2T= (n.4284+2T=) c.4251+2T= (n.4251+2T=) c.15+2T= (n.15+2T=) c.*1777+2T= (n.*1777+2T=) c.1146+2T= c.4248+2T= (n.4248+2T=) c.4003-2694T= (n.4003-2694T=) c.*3838+2T= (n.*3838+2T=) c.*2227+2T= (n.*2227+2T=) n.6757+2T= c.4200+2T= (n.4200+2T=) n.437+2T= n.176-13143A= c.4281+2T= (n.4281+2T=) n.4532+2T= c.4197+2T= (n.4197+2T=) c.1842+2T= (n.1842+2T=) n.4720+2T= n.4734+2T= n.4706+2T= n.4701+2T= | dbSNP dbSNP |