| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105620056del | CA589860735 | FKTN | c.1167del (p.Lys389AsnfsTer17) c.*775del (n.*775del) c.1167del (p.Lys389AsnfsTer22) c.*1029del (n.*1029del) c.*1290del (n.*1290del) c.1220del (n.1220del) c.13del c.*1193del (n.*1193del) c.1167del (p.Lys389AsnfsTer12) c.903del (p.Lys301AsnfsTer22) n.2359del c.*974del (n.*974del) c.257del c.*1205del (n.*1205del) c.780+12105del (n.780+12105del) c.1164del (p.Lys388AsnfsTer12) c.1098del (p.Lys366AsnfsTer12) c.981del (p.Lys327AsnfsTer12) c.903del (p.Lys301AsnfsTer12) c.*82del (n.*82del) c.771del (p.Lys257AsnfsTer12) c.1098del (p.Lys366AsnfsTer17) c.771del (p.Lys257AsnfsTer17) n.1119del n.1291del n.1531del n.1381del n.2474del n.1409del n.1118del n.1290del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105620056dup | CA116060 | FKTN | c.1167dup (p.Phe390IlefsTer14) c.*775dup (n.*775dup) c.1167dup (p.Phe390IlefsTer?) c.*1029dup (n.*1029dup) c.*1290dup (n.*1290dup) c.1220dup (n.1220dup) c.13dup c.*1193dup (n.*1193dup) c.1167dup (p.Phe390IlefsTer4) c.903dup (p.Phe302IlefsTer?) n.2359dup c.*974dup (n.*974dup) c.257dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.780+12105dup (n.780+12105dup) c.1164dup (p.Phe389IlefsTer4) c.1098dup (p.Phe367IlefsTer4) c.981dup (p.Phe328IlefsTer4) c.903dup (p.Phe302IlefsTer4) c.*82dup (n.*82dup) c.771dup (p.Phe258IlefsTer4) c.1098dup (p.Phe367IlefsTer14) c.771dup (p.Phe258IlefsTer14) n.1119dup n.1291dup n.1531dup n.1381dup n.2474dup n.1409dup n.1118dup n.1290dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |