| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155236298C>G | CA221384 | GBA1 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.162G>C n.340-10G>C n.776G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155236298C>T | CA342715135 | GBA1 | c.1171G>A (p.Val391Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.162G>A n.340-10G>A n.776G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155236298C= | CA1144233113 | GBA1 | c.1171G= (p.Val391=) c.1024G= (p.Val342=) c.910G= (p.Val304=) n.162G= n.340-10G= n.776G= | dbSNP |