| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41410825C>T | CA221193 | BCKDHA | c.288+9C>T (n.288+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) n.317C>T c.390+9C>T (n.390+9C>T) c.95+9C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410825C= | CA2336453846 | BCKDHA | c.288+9C= (n.288+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) n.317C= c.390+9C= (n.390+9C=) c.95+9C= n.539C= | dbSNP |