| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41410817G>A | CA275072 | BCKDHA | c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) n.309G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.95+1G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410817G= | CA2336453841 | BCKDHA | c.288+1G= (n.288+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) n.309G= c.390+1G= (n.390+1G=) c.95+1G= n.531G= | dbSNP |