| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391822G>C | CA266816 | SMPD1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.754G>C (p.Asp252His) c.-63G>C (n.-63G>C) c.438+319G>C (n.438+319G>C) n.375-184G>C n.1055G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.942G>C n.623+319G>C n.882G>C n.563+319G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391822G= | CA1950146348 | SMPD1 | c.757G= (p.Asp253=) c.754G= (p.Asp252=) c.-63G= (n.-63G=) c.438+319G= (n.438+319G=) n.375-184G= n.1055G= c.-205G= (n.-205G=) n.942G= n.623+319G= n.882G= n.563+319G= | dbSNP |