| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393652T>G | CA221144 | SMPD1 | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.356T>G c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.*130T>G (n.*130T>G) n.131T>G n.135T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1637T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1312T>G n.831T>G n.1464T>G n.1252T>G n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393652T>C | CA472909910 | SMPD1 | c.1299T>C (p.Cys433=) c.356T>C c.1296T>C (p.Cys432=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.131T>C n.135T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1637T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1312T>C n.831T>C n.1464T>C n.1252T>C n.771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393652T= | CA1950148474 | SMPD1 | c.1299T= (p.Cys433=) c.356T= c.1296T= (p.Cys432=) c.*130T= (n.*130T=) n.131T= n.135T= c.*26T= (n.*26T=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1637T= c.378T= (p.Cys126=) n.1312T= n.831T= n.1464T= n.1252T= n.771T= | dbSNP |