| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393215G>C | CA221143 | SMPD1 | c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.321-402G>C c.1089-1G>C (n.1089-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.1092-402G>C (n.1092-402G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1132-402G>C (n.1132-402G>C) n.1430-1G>C c.171-1G>C (n.171-1G>C) n.1277-402G>C n.624-1G>C n.1257-1G>C n.1217-402G>C n.564-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393215G= | CA1950147732 | SMPD1 | c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.321-402G= c.1089-1G= (n.1089-1G=) c.439-1G= (n.439-1G=) c.1092-402G= (n.1092-402G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.1132-402G= (n.1132-402G=) n.1430-1G= c.171-1G= (n.171-1G=) n.1277-402G= n.624-1G= n.1257-1G= n.1217-402G= n.564-1G= | dbSNP |
| 11 | g.6393215G>A | CA379372656 | SMPD1 | c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.321-402G>A c.1089-1G>A (n.1089-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.1092-402G>A (n.1092-402G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1132-402G>A (n.1132-402G>A) n.1430-1G>A c.171-1G>A (n.171-1G>A) n.1277-402G>A n.624-1G>A n.1257-1G>A n.1217-402G>A n.564-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |