| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88837711C>T | CA221058 | GALNS | c.477G>A (p.Trp159Ter) n.433G>A n.3886G>A c.261G>A (p.Trp87Ter) n.65G>A n.179G>A c.248-1444G>A (n.248-1444G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.-79G>A (n.-79G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88837711C>A | CA397083187 | GALNS | c.477G>T (p.Trp159Cys) n.433G>T n.3886G>T c.261G>T (p.Trp87Cys) n.65G>T n.179G>T c.248-1444G>T (n.248-1444G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.-79G>T (n.-79G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88837711C= | CA2241326041 | GALNS | c.477G= (p.Trp159=) n.433G= n.3886G= c.261G= (p.Trp87=) n.65G= n.179G= c.248-1444G= (n.248-1444G=) c.596G= (n.596G=) c.495G= (p.Trp165=) c.-79G= (n.-79G=) | dbSNP |