| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1221963G>A | CA023320 | STK11 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1575G>A n.848G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1653G>A n.1683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221963G>T | CA023322 | STK11 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1575G>T n.848G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1653G>T n.1683G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221963G>C | CA402951196 | STK11 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1575G>C n.848G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1653G>C n.1683G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |