| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861259T>G | CA220823 | NEU1 | c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1221A>C n.652A>C n.573A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31861259T>C | CA3725021 | NEU1 | c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1221A>G n.652A>G n.573A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861259T= | CA1619342253 | NEU1 | c.544A= (p.Ser182=) n.1221A= n.652A= n.573A= n.1112A= | dbSNP |