ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
6
g.31861259T>G
CA220823
NEU1
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.1221A>C
n.652A>C
n.573A>C
n.1112A>C
ClinVar
dbSNP
6
g.31861259T>C
CA3725021
NEU1
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.1221A>G
n.652A>G
n.573A>G
n.1112A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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